Under debatten som ble holdt 3. november på PAP Press Center, ble den første polske rapporten med tittelen Spinal Muscle Atrophy (SMA) presentert. Effekter av SMA-behandling i Polen. Ny livskvalitet for pasienter og pleiere ”basert på de første polske dataene fra klinisk praksis (RWE) under legemiddelprogrammet B.102 i årene 2019–2022. Den angir hvilke fordeler med nusinersen behandling er for pasientene og hvilke for systemet.

Maciej Miłkowski, visehelseminister, som var til stede på konferansen, sa at den positive nyheten er at behandlingen av SMA går fremover, nye terapier dukker opp og kliniske studier er i gang.

Forfatterne av rapporten påpeker at legemiddelprogrammet B.102 raskt gjøres tilgjengelig for alle pasienter, uavhengig av alder, sykdomsstadium og SMA-type. For tiden mottar 836 pasienter nusinersen-terapi som en del av programmet (per 14. oktober 2022).

Nusinersen som en sjanse til ny livskvalitet
Eksperter til stede på konferansen husket at et vendepunkt i behandlingen av spinal muskelatrofi var registreringen i 2016 av det første sykdomsmodifiserende legemidlet, nusinersen, som øker produksjonen av funksjonelt SMN-protein.

I januar 2019 ble stoffet refundert i Polen. Etter refusjonen startet i mars 2019 det første legemiddelprogrammet for behandling av spinal muskelatrofi med nusinersen (B.102), som omfatter alle pasienter med SMA, uavhengig av type sykdom, pasientalder, funksjonsstatus eller genkopinummer . SMN2. Programmet er implementert av 35 sentre, inkludert 18 pediatriske og 17 for voksne (per oktober 2022).

Forfatterne av rapporten indikerer at legemiddelprogrammet B.102 bidro til å skape et moderne system for omsorg for pasienter med SMA. De minner også om at det de siste årene er registrert ytterligere to legemidler mot SMA: Rysdyplam og onasemnogen abeparvovek, som i september 2022 ble refundert i Polen.

Effekter av nusinersen-behandling hos barn
I 2022 ble resultatene av behandlingen av polske pediatriske pasienter som en del av SMA-behandlingsprogrammet med nusinersen, utarbeidet av prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak et al., Inkludert i den presenterte rapporten.

Forfatteren av forskningen, prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, leder for avdelingen for nevrologi og epileptologi ved Children’s Memorial Health Institute, sa at forskningen publisert av teamet hennes var basert på legemiddeladministrasjon som en del av et medikamentprogram.

– I begynnelsen fikk pasientene 3 ladedoser med nusinersen med to ukers mellomrom, ytterligere én måned senere, og hver dose etter 4 måneder på rad. Derfor er denne årlige oppfølgingen faktisk 14 måneder – sa hun.

Hun uttalte også at publikasjonen oppsummerer resultatene av ett års behandling i gruppen av pasienter under 18 år og inkluderer data fra 298 barn som var påmeldt programmet mellom mars og september 2019. 292 (98 %) av dem fullførte observasjonsperiode i minst ett år. Seks pasienter ble ekskludert fra programmet på grunn av: endring av behandling til dpplam (3 barn), død som ikke var relatert til behandling (2 barn) og manglende rapportering til programmet (1 barn). – Ingen av unntakene var knyttet til terapiens manglende effektivitet – understreket prof. Kotulska-Jóźwiak.

I følge analysen var gjennomsnittlig endring til fordel for de behandlede barna i CHOP-INTEND-skåren etter ett års behandling 8,9 poeng. På HFMSE-skalaen var det 6,1 poeng. I begge tilfeller overskred endringen antall poeng som ble ansett som klinisk signifikante (4 poeng på CHOP-INTEND-skalaen og 3 poeng på HFMSE-skalaen).

Forskningen ble også oppsummert av Maciej Miłkowski, visehelseminister, som forklarte at etter de 14 månedene med behandling som er angitt i studien, kan man se at stoffet ble tatt på et ganske tidlig stadium, hvor det hele tiden ble samlet inn vitenskapelig bevis. og blir samlet inn.

– Dette arbeidet, som ble laget på grunnlag av polske pasienter, styrker absolutt vitenskap, erfaring og retningslinjer, som faktisk har innvirkning på effektiviteten av terapi – vurderte han.

Behandlingstilfredshet hos voksne
Dataene fra SMPT og resultatene av en utvidet evaluering av 120 pasienter med SMA, utført av University Clinical Center ved Medical University of Warszawa og Szpital Specjalistyczny im. Ludwik Rydygier i Krakow.

Den viktigste konklusjonen som kan trekkes fra disse studiene er at ingen av de voksne SMA-pasientene fra behandlingsstart i programmet avbrøt behandlingen på grunn av manglende effekt. Det ble heller ikke observert noen alvorlige bivirkninger under behandlingen.

Effektiviteten til nusinersen demonstreres også av observasjonsstudier med multisenter utført av forskere i utenlandske sentre. De viser at det ble oppnådd en statistisk signifikant bedring i funksjon hos de aller fleste pasientene.

For eksempel, en observasjonsstudie av Meyer et al. Gjennomført i ni sentre i Tyskland på en gruppe på 151 voksne pasienter med SMA type 1, 2, 3, etter eller før bruk av nusinersen, viste statistisk signifikante forbedringer i parametere som hodestående og svelgefunksjon. Hele 96 prosent. av pasientene som deltok i observasjonen oppga at de er fornøyd med behandlingen med nusinersen til tross for administrasjonsmåten.

Screening tester
Den største suksessen de siste to årene innen SMA-området er gjennomføringen av screeningprogrammet i Polen for spinal muskelatrofi, som klarte å dekke hele landet så tidlig som i mars 2022. Betingelsen for undersøkelse av en nyfødt baby er signering av et samtykke av en juridisk verge. Prøver tas i 2-3. en dag av barnets liv.

Frem til 31. juli 2022 var en befolkning på ca. 282 tusen ble studert. nyfødte babyer. Diagnosen SMA ble bekreftet i 38 tilfeller. Gjennomsnittlig tid for å oppnå det første screeningsresultatet var 10 ± 5 dager (median: 8 dager, område: 5–39 dager), og verifikasjonsresultatet var 17 ± 7 dager (median: 15, område: 6–45). Effektiviteten til screeningprogrammet og hastigheten på å oppnå resultater som bekrefter diagnosen SMA muliggjør implementering av modifiseringsterapi i den tredje uken av et barns liv, før symptomene begynner – når den er mest effektiv.

Viseminister Miłkowski, med henvisning til spørsmålet om screeningtester, understreket at den presenterte rapporten understreker behovet for screeningtester, fordi det er kjent at jo raskere stoffet administreres, jo sunnere pasienten er, desto bedre er effekten av behandlingen. .

Tverrfaglig omsorg i rusprogrammet
For å kunne ta vare på en person med SMA, er samarbeidet mellom mange spesialister på ulike nivåer i helsevesenet avgjørende. Dette målet skal nås gjennom koordinert pasientbehandling.

Den nåværende utformingen av legemiddelprogrammet, som dekker finansiering av legemiddeladministrasjon samt diagnostikk og pasientens opphold i senteret som driver programmet (som del av et engangsbeløp), kan betraktes som kjernen.

Som en del av programmet gjennomføres diagnostisering av type SMA, funksjonstilstanden til pasienten og utvikling av en rehabiliteringsplan. Pasientens ernærings- og ventilasjonsbehov bestemmes også ut fra gastroenterologiske, lunge- eller anestesikonsultasjoner. En ortopedisk konsultasjon er også nødvendig for å avgjøre om det er noen kontraindikasjoner for lumbalpunksjonen.

Etter eksperters oppfatning sørger imidlertid ikke programmet for psykologisk behandling for pasienter, og heller ikke involvering av en koordinator som kan hjelpe til med å bestemme steder og datoer for tjenester for pasienten. Det er heller ingen mulighet for å finansiere syketransport til senteret for personer som trenger slik bistand.

Effekt av behandling på direkte og indirekte kostnader
Analysen av direkte omsorgskostnader for pasienter som inngår i programmet viser at betalers utgifter per pasient er stabile med en nedgang (sykehusbehandling) etter innføringen av legemiddelprogrammet, noe som indikerer utviklingen av visse standarder i håndteringen av pasienter på en nasjonal målestokk.

På den annen side er det svært vanskelig å anslå de sosiale og indirekte kostnadene ved behandling av SMA. De tilgjengelige dataene viser at bare mindre enn 30 prosent. omsorgspersoner jobber profesjonelt. Som et resultat er det kun kostnadene knyttet til utbetaling av uførepensjon (35,5 %), pleiepenger (52 %) og pleiepenger (46,5 %) som utgjør ca. PLN 12 millioner årlig. I tillegg kommer direkte ikke-medisinske kostnader som påløper av pasienter og deres familier, på omtrent 4,5 millioner PLN (overnatting og transport).

Det som derimot er overraskende er den profesjonelle aktiviteten til pasientene selv. Mer enn 60 prosent er yrkesaktive. pasienter med SMA, og deres effektivitet øker med tilgang til medikamentell behandling.

Noen få ord om SMA
Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjelden, genetisk betinget, progressiv sykdom i nervesystemet som fører til for tidlig død av motorcellene i ryggmargen. Som et resultat av disse endringene er det en alvorlig svekkelse av skjelettmuskulaturen, noe som fører til deres delvis eller fullstendig atrofi. Sykdommen er et resultat av en genetisk delesjon eller mutasjon SMN1. Det viser seg hos mennesker i alle aldre, men hos over 90 prosent. av tilfeller vises symptomer i spedbarn eller tidlig barndom. Ubehandlet spinal muskelatrofi er den vanligste genetiske dødsårsaken hos barn under 2 år. For tiden lider rundt 1200 personer i Polen av SMA, og hvert år blir rundt 50 nye tilfeller diagnostisert.

Les også: «Hvorfor nevrologi bør ha bussfelt i helsevesenet».